O que é fibrose cística?

Ela é também conhecida como Doença do Beijo Salgado, uma doença que faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. Isso leva ao acúmulo de bactérias e germes, causando inflamações e infecções recorrentes, trazendo danos (até irreversíveis) aos órgãos acometidos. Além disso, provoca alterações na digestão dos alimentos, levando a quadros de desnutrição, baixo ganho de peso e qualidade de vida ruim. É uma doença genética crônica, que causa alteração na função de uma proteína da superfície das células responsável por transportar cloretos. Apesar de ser mais comum nos pulmões e no sistema digestivo, a fibrose cística é uma doença sistêmica. Dessa forma, pode afetar também pâncreas, glândulas sudoríparas, intestino e sistema reprodutor.

 

Incidência da fibrose cística

A fibrose cística é uma das mais de 7 mil doenças raras já identificadas e atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil, possui incidência em torno de 1:10.000 e mais de 5 mil pessoas convivem com a doença.

 

Quais são as causas da fibrose cística?

Uma pessoa com fibrose cística já nasce com a doença, não a adquire ao longo da vida. A condição é causada por uma alteração no gene CFTR, responsável por controlar o movimento dos íons de cloreto de sódio nas membranas celulares. Na prática, essa deficiência faz com que as secreções do corpo se tornem mais espessas que o comum, dificultando a eliminação.

 

Quais são os fatores de risco para fibrose cística?

  • Hereditariedade – é o principal fator de risco da doença. Por ser uma condição de origem genética autossômica recessiva, para que uma pessoa desenvolva a fibrose cística ela precisa herdar um gene alterado do pai e outro da mãe, obrigatoriamente.
  • Raça – considerada uma doença de origem europeia, é mais incidente em pessoas brancas.

 

Quais os sinais e sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença sistêmica e pode se manifestar de maneiras diversas de pessoa para pessoa, de acordo com a gravidade – algumas podem não aparentar a condição, mas ainda assim precisam do tratamento. Isso acontece porque parte dos sintomas está relacionado ao tipo de mutação genética que o paciente apresenta.

No geral, os sinais e sintomas da fibrose cística estão ligados ao acúmulo de muco e ao órgão afetado: se a secreção fica acumulada no pâncreas, dificulta a digestão e absorção de gorduras, causando diarreias, gordura nas fezes, fezes mal cheirosas, dificuldade no ganho de peso. Mas se o muco afeta o pulmão, gera tosse crônica, infecções, inflamações e pneumonias de repetição.

 

Outros sinais e sintomas da fibrose cística podem ser:

  • Suor muito salgado;
  • Baixo crescimento;
  • Pouco ganho de peso, mesmo com apetite normal;
  • Alongamento e arredondamento na ponta dos dedos (baqueteamento digital);
  • Diarreias;
  • Chiado no peito/ tosse persistente com catarro;
  • Falta de fôlego;
  • Infecções pulmonares;
  • Aparecimento de pólipos na mucosa nasal.

Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?

Muitas crianças não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento. O Teste do Pezinho, realizado entre o 3º ao 5º dia de vida, é uma maneira de identificar precocemente esta doença. Se houver alteração na dosagem de uma substância chamada trispina imunorreativa (IRT), é necessário repeti-la quando o bebê completar 30 dias. Se no segundo teste a alteração for confirmada, a suspeita da doença é encaminhada para investigação e iniciado o tratamento imediatamente.

Além do Teste do Pezinho, a fibrose cística pode ser identificada por meio de exames como:

  • Teste Genético – uma amostra de sangue ou saliva é analisada para o gene defeituoso que causa a fibrose cística;
  • Teste de Cloro no Suor – mede a quantidade de sal no suor, que é anormalmente alta em alguém com fibrose cística.

Quais são os tratamentos para fibrose cística?

Ainda não há cura para a fibrose cística, mas há cada vez mais opções para seu tratamento e é uma doença muito estudada. Assim, é importante que o portador a considere como uma doença crônica e siga o tratamento indicado.

Em geral, o tratamento é diário e consiste em:

  • Suporte nutricional;
  • Fisioterapia;
  • Exercícios físicos.

A maioria dos tratamentos para fibrose cística também apresenta passos mais específicos, projetados para tratar os problemas digestivos e para limpar os pulmões, como:

  • Uso de antibióticos e anti-inflamatórios;
  • Ingestão de enzimas digestivas;
  • Uso de medicamentos inalatórios.

Hoje há também medicamentos que atuam diretamente no gene que altera a produção de proteína que causa a fibrose cística, possibilitando mais qualidade e expectativa de vida ao paciente. Mas isso vai depender do tipo de mutação genética apresentada.

Atenção: os tratamentos variam de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta em cada organismo. Por isso, o paciente deve ter acompanhamento médico e especializado – no caso da fibrose cística, a atuação de profissionais da pneumologia e da fisioterapia respiratória é essencial, preferencialmente em grandes centros.

 

Como prevenir a fibrose cística?

Não é possível prevenir o desenvolvimento da fibrose cística. Mas, para pessoas que já têm a doença, os tratamentos adequados são essenciais para a qualidade de vida.

 

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Conteúdo validado pela Dra. Jordana Rocha Campos, pneumologista pediátrica. Atendimento às sextas-feiras na Clínica e Diagnósticos Leforte Morumbi.

Este conteúdo é meramente informativo e educativo, sendo destinado para o público em geral. Ele não substitui a consulta e o aconselhamento com o médico e não deve ser utilizado para autodiagnóstico ou automedicação. Se você tiver algum problema de saúde ou dúvidas a respeito, consulte um médico. Somente ele está habilitado fazer o diagnóstico, a prescrever o tratamento mais adequado para cada caso e acompanhar a evolução do quadro de saúde do paciente.
Testemunhos

Gostaríamos de agradecer ao Dr Pierry Louys Batista, em nome de todos os pediatras, toda equipe assistencial, de atendimento, segurança, higiene e do laboratório Delboni, pois percebemos que houve a verdadeira hospitalidade que todos falam, mas poucos exercem: a de fora dos livros.

Gustavo Ambrósio Tenório

Equipe de enfermagem muito bem preparada, atenta e disponível para qualquer chamado. Muito educada e cordial também, por exemplo, sempre ao entrar no quarto os enfermeiros avisavam meu pai que a luz seria acesa, não acendendo diretamente na “cara” da pessoa, que estava despreparada.

Antônio Rafael de Carvalho
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