A anemia falciforme é a forma mais grave de um grupo de condições genéticas conhecidas como doença falciforme. Ela provoca uma alteração nos glóbulos vermelhos do sangue, causando desde episódios de dor até derrames e outras complicações. O diagnóstico precoce da anemia falciforme é fundamental para garantir tratamento adequado e reduzir a mortalidade pela doença. Para falar sobre o assunto, o Leforte convidou o hematologista Dr. Roberto Luiz da Silva.
ANEMIA FALCIFORME – o que é?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – doença falciforme é uma desordem adquirida geneticamente que atinge diversos órgãos. Ela é causada por uma alteração nas propriedades dos glóbulos vermelhos, que contêm uma hemoglobina mutante chamada Hemoglobina S, fruto da troca do ácido glutâmico pela valina (aminoácido essencial) na posição 6 do gene.
ANEMIA FALCIFORME – quão comum é a anemia falciforme? Existem dados sobre a incidência dela no Brasil?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – a doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros. De acordo com o Ministério da saúde, de 60 mil a 100 mil pessoas sofrem com esta doença no Brasil.
ANEMIA FALCIFORME – o que é traço falciforme e qual sua relação com o risco genético para anemia falciforme?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – a denominação anemia falciforme é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigose (SS), ou seja, a criança recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S. Quando a criança recebe a hemoglobina S de um dos pais e, do outro, o gene da hemoglobina A (normal), tratamos como traço falciforme.
Isso significa que a criança não desenvolve a doença, mas pode transmitir o gene defeituoso para seus descendentes. Normalmente, identificamos o traço falciforme por meio do teste do pezinho, realizado ao nascimento e, nesse caso, os pais são orientados para seguimento com hematologista.
ANEMIA FALCIFORME – quais são os sinais e sintomas da anemia falciforme?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – o paciente com anemia falciforme pode apresentar desde sintomas simples, como fraqueza pela anemia, até algias (dores importantes) causadas pela falta de oxigenação em alguma parte do corpo. Às vezes, ocorrem sintomas graves, tais como acidente vascular cerebral (AVC), feridas nas pernas ou dor intensa no tórax, que chamamos de síndrome torácica aguda.
ANEMIA FALCIFORME – como a anemia falciforme é diagnosticada?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – toda criança, ao nascer, deve fazer o teste do pezinho, através do qual já podemos identificar se uma criança tem anemia falciforme ou traço falciforme. Posteriormente, o médico hematologista irá realizar o exame eletroforese de hemoglobina, que mostra a porcentagem de hemoglobina S, o que permite definir adequadamente se é um caso de traço falcêmico ou anemia falciforme.
ANEMIA FALCIFORME – quais são as principais complicações que pessoas com anemia falciforme podem ter ao longo da vida?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – são muitas as complicações que um paciente pode ter ao longo da vida. Logo no início, as crianças podem apresentar a chamada síndrome pé-mão, que causa muita dor nas articulações dos pés e das mãos.
Podem apresentar, ainda, a autoesplenectomia, na qual o baço sofre involução e perde as suas funções de defesa dor organismo, o que favorece infecções por germes que chamamos capsulados. Normalmente, estes pacientes apresentam fibrose pulmonar e restrição respiratória. Outra condição muito grave que também pode ocorrer é o acidente vascular cerebral (AVC).
ANEMIA FALCIFORME – como é feito o tratamento da anemia falciforme?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – o tratamento da anemia falciforme envolve medicamentos que ajudam na redução das crises, analgésicos para diminuir os sintomas das crises e, muitas vezes, são necessárias transfusões de sangue.
A única medida curativa que temos no momento é o transplante de medula óssea alogênico, que deve ser realizado por equipes com experiência. O Hospital Leforte Liberdade é um centro capacitado para realizar este tipo de tratamento.
ANEMIA FALCIFORME – quais cuidados são recomendados a pacientes com anemia falciforme?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – é de fundamental importância que, desde a primeira infância, estes pacientes sejam acompanhados por médicos hematologistas, que detectarão precocemente as principais complicações e tentarão tomar medidas que impeçam maiores complicações. O esquema de vacinação também é fundamental, assim como a avaliação dos níveis de ferritina, que costumam elevar-se pela destruição de glóbulos vermelhos, o que favorece maiores complicações.
ANEMIA FALCIFORME – quem tem anemia falciforme pode engravidar?
DR. ROBERTO LUIZ DA SILVA – orientamos sempre que haja um aconselhamento genético para casais que possuem história familiar de doenças falciformes. A gestação não é proibitiva, mas deverá ser acompanhada pelo hematologista e um obstetra que conduz gestações de alto risco.
O Dr. Roberto Luiz da Silva é mestre em hematologia pela Universidade de São Paulo (USP). Ele é coordenador do serviço de transplante de medula óssea do Hospital Leforte Liberdade, onde atende pacientes toda tarde em consultas, e do Hospital Leforte Morumbi.
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