Estima-se que no Brasil existam 300 mil pessoas com síndrome de Down. Isso corresponde a uma prevalência de um a cada 700 nascimentos no país, sendo a cromossomopatia mais comum no mundo todo. Pessoas com essa condição precisam de alguns cuidados especiais no dia a dia e apoio de especialistas para que se estimule o desenvolvimento intelectual, físico e motor, garantindo uma maior autonomia e qualidade de vida.

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética caracterizada pela existência de um cromossomo a mais em todas ou quase todas as células de uma pessoa. Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomos em suas células, a pessoa com Down tem 47, o que causa uma deficiência intelectual e uma série de características fenotípicas, como:

• Cabeça achatada na parte de trás;
• Olhos amendoados;
• Orelhas pequenas e abaixo da linha dos olhos;
• Hipotonia – diminuição do tônus muscular;
• Céu da boca encurvado;
• Menor número de dentes;
• Gordura na região da nuca;
• Nariz pequeno e achatado.

É importante ressaltar que, apesar dessas semelhanças físicas, pessoas com síndrome de Down não são todas iguais e que não existem diferentes “graus” na trissomia do cromossomo 21.

Quais são os tipos de síndrome de Down?

Existem três tipos diferentes de síndrome de Down e seus efeitos são bastante semelhantes, então não é possível identificar qual é o de uma pessoa apenas ao observá-la, sendo necessário o exame genético.

• Trissomia livre ou simples – esse tipo de síndrome de Down é a mais comum, em que todas as células do corpo possuem as três cópias do cromossomo 21.

• Translocação – as células têm apenas um pedaço grande do terceiro cromossomo ou este cromossomo extra está junto aos outros. Isso acontece porque o pai ou a mãe dessa pessoa traz a característica nas próprias células, mas junto a um outro cromossomo que não o 21, por isso não apresenta a síndrome.

O fator chave é que, por isso vir dos genes dos pais, eles são portadores e é possível que esse encontro se repita em outros óvulos e espermatozoides caso o casal tenha mais filhos. Por isso, é recomendado que se faça o exame genético para avaliar as possibilidades.

• Mosaicismo – o tipo menos comum, que ocorre em apenas 1,5% das pessoas com síndrome de Down, em que apenas algumas das células possuem a trissomia do 21.

É possível identificar a trissomia do cromossomo 21 na gravidez?

Na gestação é possível detectar a síndrome de Down por meio de um exame de sangue específico ou pela translucência nucal – um exame genético realizado durante a ultrassonografia morfológica.

O exame de sangue é realizado por volta da oitava semana de gravidez, em que se pesquisa o DNA fetal no sangue da mãe. No entanto, esse procedimento ainda não é acessível para toda a população. A maioria dos diagnósticos acontece após o nascimento, ainda na maternidade, em que a condição é observada no exame clínico e confirmada logo depois com um exame laboratorial genético.

Quais são os fatores de risco para a síndrome de Down?

A causa da síndrome de Down é um acidente genético que acontece no processo de divisão das células, por isso, não é possível afirmar que haja uma probabilidade maior de acontecer com homens ou mulheres de determinada etnia. No entanto, existem três situações que podem ser fatores de risco para a síndrome de Down:

• Gestação em idade mais avançada – a gravidez acima dos 35 anos influencia na possibilidade de ter um bebê com trissomia do 21 porque os óvulos já estão mais velhos e podem sofrer algum erro na hora da divisão celular.
• Já ter um filho com síndrome de Down – se os pais já tiverem tido um bebê afetado pela condição, as chances de isso acontecer de novo são maiores, principalmente se for dos tipos translocação e mosaicismo.
• Inseminação artificial – durante a fertilização in vitro não é incomum que aconteça alguma forma de alteração cromossômica e a síndrome de Down é uma delas.

Doenças associadas à trissomia do cromossomo 21

Cada pessoa com Down é diferente, por isso, a incidência dessas doenças varia, mas devido aos fatores genéticos, algumas enfermidades costumam afetar mais essa população:

• Instabilidade articular;
• Perda auditiva;
• Otite de repetição;
• Catarata, miopia ou hipermetropia;
• Infecções diversas;
• Cardiopatia ou alterações cardiovasculares;
• Hérnia no umbigo;

Por isso, existem alguns exames que devem ser realizados com certa frequência para garantir que está tudo bem, como:

• Eletrocardiogramas – já no nascimento e regularmente, de acordo com a orientação médica;
• Hemograma – semestralmente nos primeiros dois anos de vida e anualmente depois;
• Avaliação visual e auditiva – anualmente;
• Avaliação odontológica – anualmente;
• Ultrassonografia e radiografias do quadril e coluna cervical – em caso de dores, fraqueza, hiperreflexia, tonturas e alterações intestinais;
• Avaliação ginecológica – a partir da adolescência;

Quais os cuidados especiais com a saúde da pessoa com síndrome de Down?

Além de uma atenção especial voltada para as doenças citadas acima, existem alguns cuidados que precisam acontecer para promover uma melhor qualidade de vida em pessoas com trissomia do cromossomo 21.

Amamentação – o aleitamento materno exclusivo é recomendado até, pelo menos, os seis primeiros meses de vida do bebê e não é diferente no caso da síndrome de Down. Devido ao formato diferente da boca, a pega costuma ser um pouco mais difícil, mas o estímulo e orientação corretos devem ser insistidos. A amamentação também ajuda a corrigir distúrbios de deglutição, que são comuns.

Terapia de estimulação – por ser uma deficiência intelectual, é necessário que a família recorra a estimulação essencial precoce – um atendimento baseado na estimulação e na intervenção, por meio de jogos, brincadeiras e atividades lúdicas, com o objetivo de apoiar desenvolvimento integral da criança. Assim, é possível trabalhar o desenvolvimento neuropsicomotor.

Autonomia – a promoção da autonomia para pessoas com Down é essencial para que elas possam ter uma vida normal e ativa. Ao invés de tentar fazer tudo por elas, é preciso deixar que realizem as tarefas do dia a dia e estimular esse comportamento.

Quais acompanhamentos são necessários para o desenvolvimento e qualidade de vida em pessoas com síndrome de Down?

Alguns profissionais devem fazer parte da vida da pessoa com síndrome de Down para tentar garantir o desenvolvimento e principalmente a qualidade de vida, em diferentes estágios e idade. São eles:

• Pedagogo;
• Fonoaudiólogo;
• Nutricionista;
• Psicólogo;
• Fisioterapeuta e profissional de educação física;

Ao lado desses especialistas, é traçado um plano com ações que vão ajudar a pessoa com síndrome de Down a ter uma vida ativa e com autonomia.

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